Estudio genético

Diagnóstico genético preimplantacional

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), también conocido como PGD, consiste en el análisis de la genética embrionaria antes de la transferencia al útero materno, permitiendo la transferencia de embriones sanos genéticamente.

¿Cómo se realiza el DGP?

Técnicamente, para realizar el diagnóstico genético preimplantacional, necesitamos tomar una pequeña porción del embrión (biopsia embrionaria) cuando éste se encuentra en cultivo en el laboratorio, ya sea a día 3 del embrión o a día 5 (blastocisto).

La técnica de biopsia y la calidad embrionaria resultan fundamentales para evitar el daño al embrión, por lo que la realización de la biopsia por biólogos experimentados puede cambiar de forma sustancial los resultados del procedimiento.

De forma habitual, en nuestro centro, ofrecemos la realización de la biopsia en estadío de blastocisto que permite por un lado obtener mayor cantidad de material para el estudio y por otro biopsiar sólo aquellos embriones que son realmente viables.

Una vez se ha obtenido el material embrionario, se realiza el análisis mediante unas técnicas muy específicas que nos ofrecen un diagnóstico altamente fiable, previo a la transferencia embrionaria.

Resulta fundamental informar a la pareja de las posibilidades de éxito en función de cada caso concreto.

Hoy en día, la técnica de análisis genético más desarrollada es el NGS (next generation sequencing), que junto con los Arrays-CGH han permitido llegar a tener el diagnóstico embrionario completo de forma rápida y fiable, antes de la transferencia embrionaria.

¿Cuándo es recomendable realizar un estudio genético?

  • Enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal, es el caso de parejas en las que ambos miembros son portadores de alguna mutación como en la Fibrosis Quística o cuando alguno de los progenitores está afecto de alguna enfermedad monogénica como la Neurofibromatosis.
  • Determinación de antígenos de histocompatibilidad (HLA) de los preembriones con finalidad terapeútica para terceros. Cuando una pareja tiene un hijo afecto de una enfermedad que requiera la realización de una transfusión de sangre de cordón umbilical o bien un transplante de médula ósea. En este tratamiento se busca encontrar embriones sanos y además compatibles genéticamente con su hermano para poder ser donantes en un futuro.
  • Alteraciones que pueden comprometer la viabilidad del preembrión. Son los casos correspondientes a los abortos de repetición, los fallos de implantación y edad materna avanzada en los que se buscan alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas del embrión (PGS: screening genético preimplantacional).

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